Druhy NSO
Kliknutím na diagnózu zobrazíte jej popis.
Svalové dystrofie
Duchennova muskulárna (svalová) dystrofia (DMD)
známa tiež ako Pseudohypertrofická dystrofia
Začiatok
|
Ranné detstvo medzi 2 a 6 rokom dieťaťa
|
Príznaky
|
Celková slabosť, ochabnutosť a úbytok svalov na horných aj dolných končantinách a trupe. Často sa vyskytujú zväčšené lýtka
|
Progresia
|
Ochorenie sa zhoršuje pomaly, ale postihnuté sú všetky vôľové svaly. Prežitie po dvadsiatke je vzácne
|
Dedičnosť
|
Recesívna viazaná na chromozóm X (ženy sú prenášačky)
|
Beckerova muskulárna dystrofie (BDM)
Začiatok
|
U mladistvých alebo dospelých
|
Príznaky
|
Skoro identická dystrofia s DMD, ale má omnoho menej ťažký priebeh. Môžu sa vyskytnúť komplikácie s funkciou srdca
|
Progresia
|
Pomalšia a viac variabilná ako pri Duchennovej dystrofii. Neohrozuje život
|
Dedičnosť
|
Recesívna viazaná na chromozóm X (ženy sú prenášačky)
|
Emery-Dreifuss muskulárna dystrofia (EDMD)
Začiatok
|
Od detstva do veku dospievania (medzi 13. až 19. rokom)
|
Príznaky
|
Slabosť a ochabnutosť svalov pliec, ramien a svalov na dolnej končantine - holeni. Bežné sa vyskytujú deformácie kĺbov
|
Progresia
|
Ochorenie sa zhoršuje pomaly, často sa vyskytujú srdcové komplikácie
|
Dedičnosť
|
Recesívna viazaná na chromozóm X (ženy sú prenášačky)
|
Pletencová muskulárna dystrofia (LGMD)
známa tiež ako Dystrofia ramenného a panvového pletenca
Začiatok
|
Od detstva až do stredného veku dospelosti
|
Príznaky
|
Slabosť, ochabnutosť a úbytok svalstva sa najprv prejavuje na pleciach, ramenách a svaloch pánvy. Často sa vyskytujú zväčšené lýtka
|
Progresia
|
Ochorenie sa zhoršuje pomaly, v neskoších štádiách ochorenia sa často vyskytujú kardiologické a pľúcne komplikácie
|
Dedičnosť
|
Autosomálna recesívna, recesívna viazaná na chromozóm X
|
Facioscapulohumerálna muskulárna dystrofia (FSH alebo FSHD)
známa tiež ako typ Landouzy – Déjerine
Začiatok
|
Od detstva do skorej dospelosti
|
Príznaky
|
Slabosť tvárových svalov (slabý úsmev a neschopnosť zošpúliť pery a pískať) spojené so slabosťou a ochabnutosťou svalov pliec a ramien
|
Progresia
|
Ochorenie sa zhoršuje pomaly, avšak vyskytujú sa obdobia rapídneho zhoršenia. Ochorenie môže preklenúť veľa dekád
|
Dedičnosť
|
Autosomálna dominantná
|
Myotonická muskulárna dystrofia (MMD)
známa tiež ako Steinertova choroba
Začiatok
|
Detstvo až stredný vek dospelosti
|
Príznaky
|
Celková slabosť a ochabnutosť svalov. Ako prvé sú postihnuté svaly tváre, predlaktia, rúk, krku a chodidiel. Podstata ochorenia je v tom, že dochádza k oneskorenej relaxácii svalov po kontrakcii - myotónia. (Ťažkosti s uvoľňovaním stisku ruky.) Vrodená myotonická forma má ťažší priebeh.
|
Progresia
|
Ochorenie sa zhoršuje pomaly, niekedy sa pacienti dožijú 50 až 60 rokov. Na myotonické príznaky, t.j. tonické kŕče svalstva dobre pôsobí niekoľko liekov
|
Dedičnosť
|
Autosomálna dominantná
|
Oftalmoplegická muskulárna dystrofia (OPMD)
Začiatok
|
V rannej dospelosti až do stredného veku
|
Príznaky
|
Najprv postihuje svaly očného viečka a svaly hrdla. Spôsobuje ochrnutie okohybných svalov
|
Progresia
|
Postupuje pomaly, v neskoršom štádiu choroby sa často prejavujú problémy s prehĺtaním
|
Dedičnosť
|
Autosomálna dominantná
|
Distálna muskulárna dystrofia (DD)
Začiatok
|
Medzi 40 a 60 rokom
|
Príznaky
|
Slabosť a ochabnutosť svalstva na rukách, predlaktí a lýtkach. V začiatkoch dystrofia postihuje najprv drobné svaly rúk – prstov
|
Progresia
|
Pomaly sa zhoršuje, neohrozuje život
|
Dedičnosť
|
Autosomálna dominantná
|
Kongenitálna (vrodená) muskulárna dystrofia (CMD)
Začiatok
|
Od narodenia
|
Príznaky
|
Svalová slabosť, vyskytujú sa aj deformácie kĺbov
|
Progresia
|
Ochorenie sa zhoršuje veľmi pomaly. Forma „Fukuyama“ má ťažší priebeh a poškodzuje mentálne funkcie pacienta
|
Dedičnosť
|
Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna
|
____________________________________________________________________________
Motoricko - neurónové ochorenia
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)
známa tiež ako Lou Gehrigova choroba alebo Charcotova choroba
Začiatok
|
V dospelosti
|
Príznaky
|
Celková slabosť a ochabnutosť svalstva, často sa vyskytujú kŕče a šklbanie svalov. Ťažkosti s hltaním, rozprávaním a dýchaním
|
Progresia
|
Najprv zasahuje horné a dolné končantiny a/alebo svaly hrdla. Zvyčajne sa rapídne zhoršuje, priemerne sa s chorobou prežijú tri roky až päť rokov. Poznáme viacero klinických druhov ALS, ktoré sa líšia podľa toho, ktoré miesta mozgového kmeňa, miechy alebo nervového systému boli napadnuté
|
Dedičnosť
|
Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna
|
Infantilná progresívna muskulárna atrofia (SMA alebo SMA 1, WH)
známa tiež ako SMA typ 1 alebo Werdnig-Hoffmannova choroba
Začiatok
|
Do 3 mesiacov od narodenia
|
Príznaky
|
Celková svalová slabosť, slabý plač, problémy pri prehĺtaní a saní, dýchacie ťažkosti. Dieťa sa nevie sa posadiť
|
Progresia
|
Rapídne sa zhoršuje a dieťa zomiera ešte v rannom detstve
|
Dedičnosť
|
Autosomálna recesívna
|
Intermediálna spinálna muskulárna atrofia (SMA alebo SMA 2)
známa tiež ako SMA typ 2
Začiatok
|
V 6 mesiacoch až v troch rokoch
|
Príznaky
|
Slabosť horných a dolných končatín, slabosť horných aj dolných svalov trupu. Často sa vyskytuje deformácia skeletu (kostry)
|
Progresia
|
Ochorenie sa zhoršuje rapídne, môžu sa vyskytnúť problémy s dýchaním
|
Dedičnosť
|
Atosomálna recesívna
|
Juvenílna spinálna muskulárna atrofia (SMA, SMA 3 alebo KW)
známa ako SMA typ 3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba
Začiatok
|
Medzi prvým až 15. rokom života
|
Príznaky
|
Slabosť dolných končatín, bokov, ramien, horných končatín. Niekedy sa vyskytuje slabosť respiračných (dýchacích) svalov
|
Progresia
|
Ochorenie sa zhoršuje pomaly, vozík je potrebný v neskoršom štádiu života. Zvyčajne neohrozuje život
|
Dedičnosť
|
Autosomálna recesívna
|
Spinálna bulbárna muskulárna atrofia (SBMA)
známa ako Kennedyho choroba
Začiatok
|
V dospelosti (od 20 do 50 roku – podľa toho rôzny priebeh)
|
Príznaky
|
Slabosť a ochabnutosť svalov v bulbárnom regióne - ústa a hrdlo (bulbárny – týkajúci sa predĺženej miechy) a slabosť kostrových svalov. Väčšinou postihuje len mužov. Ženy ako prenášačky majú miernu formu ochorenia
|
Progresia
|
Pomalá, inak rôzna progresia. Niekedy spôsobuje neplodnosť. Neovplyvňuje dĺžku životu
|
Dedičnosť
|
Recesívna viazaná na chromozóm X (ženy sú prenášačky)
|
Dospelá spinálna muskulárna atrofia (SMA)
Začiatok
|
Od 18 do 50 roka života
|
Príznaky
|
Celková slabosť a ochabnutosť svalov, často sa vyskytuje mykanie svalov. Forma viazaná na chromozóm X ovplyvňuje len mužov a popri iných svaloch postihuje svaly úst a hrdla
|
Progresia
|
Široká škála možností zhoršenia. Relatívne ide o miernu formu SMA
|
Dedičnosť
|
Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna
|
____________________________________________________________________________
Zápalové myopatie
Dermatomyozitída (PD/DM))
Začiatok
|
Od detstva do neskorej dospelosti
|
Príznaky
|
Slabosť svalov krku a končantín. Často sa vyskytujú bolesti svalov a opuchy. Objavuje sa typická vyrážka na lícach, viečkach, krku, hrudi a končantinách
|
Progresia
|
Priebeh choroby aj zhoršovanie ochorenia sa prejavuje u každého prípadu inak. Účinne sa lieči kortikosteroidmi alebo látkami, ktoré potláčajú imúnne (obranné) reakcie tela
|
Dedičnosť
|
Nie je dedičná
|
Polymyozitída (PM/DM)
Začiatok
|
V detstve až do neskorej dospelosti
|
Príznaky
|
Slabosť svalov krku a končantín. Často sa vyskytujú bolesti svalov a opuchy. Občas ju sprevádza nádorové ochorenie
|
Progresia
|
Choroba sa zhoršuje a vážnosť jej priebehu sa prejavuje u každého prípadu inak. Účinne sa lieči kortikosteroidmi alebo látkami, ktoré potláčajú imúnne (obranné) reakcie tela
|
Dedičnosť
|
Nie je dedičná
|
Myozitída celého tela (IBM)
Začiatok
|
Po päťdesiatke
|
Príznaky
|
Slabosť svalov horných a dolných končantín a rúk, špeciálne postihuje stehná, zápästia a prsty na rukách. Niekedy postihne aj prehĺtacie svaly
|
Progresia
|
Choroba sa zhoršuje pomaly. Je častejšia u mužov ako u žien. Účinne sa lieči kortikosteroidmi alebo látkami, ktoré potláčajú imúnne (obranné) reakcie tela
|
Dedičnosť
|
Nie je dedičná
|
____________________________________________________________________________
Ochorenia neuromuskulárnych spojov
Myasthénia Gravis (MG)
Začiatok
|
Od detstva do dospelosti
|
Príznaky
|
Slabosť a ochabnutosť, zvýšená únava svalov očí (klesanie horných viečok), tváre, krku, hrdla, končantín a/alebo trupu. Ide o autoimúnnu poruchu nervovosvalového prenosu
|
Progresia
|
Choroba sa zhoršuje individuálne. Dá sa priaznivo ovplyvniť odstránením žľazy thýmus a podávaním liekov
|
Lambert-Eatonov syndróm (LES)
Začiatok
|
Od dospelosti do stredného veku
|
Príznaky
|
Slabosť a únava, vyčerpanosť svalov bokov, časté sú bolesti chrbta a svalov stehna. Niekedy je prítomný pľúcny tumor
|
Progresia
|
Choroba sa zhoršuje individuálne. Účinna je medikamentózna liečba a liečba malígneho nádoru
|
Kongenitálny (vrodený) myasthenický syndróm (CMS)
Začiatok
|
V rannom detstve alebo detstve, môže aj neskôr
|
Príznaky
|
Celková slabosť a únava vôlových svalov, vrátane tých, ktoré kontrolojú mobilitu, očný pohyb, prehĺtanie a dýchanie
|
Progresia
|
Ochorenie má rôzlične ťažký priebeh. Zhoršovanie choroby spolu so slabosťou svalstva môže počas ochorenia kolísať a meniť sa
|
____________________________________________________________________________
Myopatie na základe endokrinných abnormalít
Hypertyreoidná myopatia (HYPTM)
Začiatok
|
Od detstva do dospelosti
|
Príznaky
|
Slabosť horných (ramien) a dolných končantín. Vyskytuje sa aj ochabnutosť svalstva. Ide o chorobný stav vyvolaný zvýšenou činnosťou štítnej žľazy
|
Progresia
|
Zlepšenie zvyčajne nasleduje po liečbe, keď sa urovná stav tyreoidov
|
Hypotyreoidná myopatia (HYPOTM)
Začiatok
|
Od detstva do dospelosti
|
Príznaky
|
Slabosť horných a dolných končantín. Bežne sa vyskytuje stuhnutosť svalov a ich kŕče. Ide o chorobný stav vyvolaný zníženou alebo zaniknutou činnosťou štítnej žľazy
|
Progresia
|
Zlepšenie zvyčajne nasleduje po liečbe, keď sa urovná stav tyreoidov
|
____________________________________________________________________________
Ochorenia periférneho nervstva
Ochorenie Charcot-Marie-Tooth (CMT)
známe tiež ako Hederitárna motorsensorická neuropatia (HMSN) alebo Peroneálna (lýtková) muskulárna atrofia (PMA)
Začiatok
|
V detstve až v mladej dospelosti
|
Príznaky
|
Slabosť a postupný úbytok (atrofia) svalov rúk a lýtok, ochabnutosť niektorých svalov rúk. Vyskytujú sa deformácie chodidiel a čiastočná strata citlivosti v chodidle
|
Progresia
|
Pomalá, zhoršovanie sa líši medzi jednotlivými individuálnymi prípadmi. Neovplyvňuje život a jeho dĺžku
|
Dedičnosť
|
Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna, recesívna viazaná na chromozóm X, dominantná viazaná na chromozóm X
|
Ochorenie Dejerine-Scottas (DS)
známe tiež ako CMT typ 3 alebo Progresívna hypertrofická interstitálna neuropatia
Začiatok
|
Skoré detstvo
|
Príznaky
|
Tie isté ako pri CMT, ale prebieh ochorenia je ťažší. V detstve oneskorený motorický vývin. Slabosť a ochabnutosť svalov rúk a lýtok. Rôzny stupeň straty citlivosti v chodidle
|
Progresia
|
Vážnosť priebehu choroby a jej zhoršovanie je rozmanité
|
Dedičnosť
|
Verí sa, že je autosomálna dominantná
|
Friedreichova ataxia (FA)
Začiatok
|
V detstve až do veku dospievania
|
Príznaky
|
Poškodenie koordinácie končatín (porucha súmernosti a súladnosti pohybov) spojené so slabosťou a ochabnutosťou svalov. Vyznačuje sa neistou chôdzou, skrivením chrbtice, deformáciami nôh a v ojedinelých prípadoch i degeneráciou očného nervu
|
Progresia
|
Zhoršovanie choroby a jej priebeh je rozlične ťažký. Často je choroba spojená s diabetes (cukrovkou) alebo ochorením srdca. Ide o pomaly postupujúce, dedičné ochorenie mozgu a miechy
|
Dedičnosť
|
Autosomálna recesívna
|
____________________________________________________________________________
Iné myopatie
Kongenitálna (vrodená) myotónia (MC)
dve formy - Thomsenova a Beckerova choroba
Začiatok
|
V rannom detstve až detstve
|
Príznaky
|
Stuhnutosť a kŕče svalov sa zvyčajne vyskytujú po dobe oddychu a odpočinku. Spolu s aktivitou sa vracia normálna svalová funkcia. Pomalé uvoľňovanie svalov
|
Progresia
|
Stav spôsobuje diskomfort, ale neohrozuje život
|
Dedičnosť
|
Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna
|
Kongenitálna (vrodená) paramyotónia (nepravá, čiastočná myotónia) (PC)
Začiatok
|
V detstve až v skorej dospelosti
|
Príznaky
|
Chudobná a ťažká relaxácia svalstva tváre a končantín, ktorá sa zhoršuje po opakovanom používaní svalov alebo cvičení, prípadne pôsobením chladu. Často sa spája s ochorením - periodickou hyperkalemickou paralýzou
|
Progresia
|
Stav spôsobuje diskomfort po celý život, ale neohrozuje ho
|
Dedičnosť
|
Autosomálna dominantná
|
Choroba centrálnych jadier svalových vláken (CCD)
Začiatok
|
V rannom detstve až detstve
|
Príznaky
|
Oneskorený motorický vývin. Nie je neobvyklé už pri narodení nahradiť kĺby bokov. Ide o ochorenie vyznačujúce sa ložiskovým výpadkom histochemickej aktivity niektorých enzýmov vo svalových vláknach viditeľných pri špeciálnom histochemickom vyšetrení
|
Progresia
|
Priebeh ochorenia a jeho zhoršovanie je variabilné. Môže spôsobovať invaliditu
|
Dedičnosť
|
Autosomálna dominantná
|
Nemalínová myopatia (NM)
Začiatok
|
V rannom detstve
|
Príznaky
|
Oneskorený motorický vývin. Slabosť svalov horných a dolných končantín, trupu, tváre a hrdla. Ochorenie, pri ktorom pod elektrónkovým mikroskopom vidno prítomnosť „tyčiniek“ nemalínu v postihnutých svaloch, ktoré sa však v zdravých svaloch nevyskytujú
|
Progresia
|
Priebeh a progresia ochorenia je rozlične ťažká. Je ohrozený život pacienta
|
Dedičnosť
|
Autosomálna dominantná, autosomálna recesívna
|
Myotubulárna myopatia (MTM alebo MM)
Začiatok
|
V detstve
|
Príznaky
|
Ovisnuté očné viečka, slabosť tvárových svalov, krátke straty vedomia. Slabosť svalov horných a dolných končantín a svalov trupu. Zvyčajne chýbajú reflexy. Ochorenie, pri ktorom sú svaly „nezrelé“ v podobe myotúb, t.j. v stave jedného z vývojových štádií svalových vláken, typickom pre ľudský plod. Do tejto skupiny ochorení patrí aj vrodená disproporcia medzi dvoma základnými typmi svalových vláken – medzi rýchlymi a pomalými
|
Progresia
|
Pomalé zhoršovanie
|
Dedičnosť
|
Recesívna viazaná na chromozóm X, autosomálna dominantná, autosomálna recesívna
|
Periodická paralýza (PP)
dve formy - hypokalemická - HYPOP a hyperkalemická - HYPP
Začiatok
|
V detstve až dospelosti
|
Príznaky
|
Epizódy celkovej slabosti svalov spojené s periódami paralýzy, ktorá ovplyvňuje horné a dolné končantiny a krk. Hyperkalemický typ sa môže vyskytovať spolu s ochorením - kongenitálnou paramyotóniou. Ochorenie vzniká pri poruche metabolizmu draslíka
|
Progresia
|
Vážnosť priebehu choroby je rozmanitá, záchvaty sa opakujú. Môže reagovať na medikametóznu liečbu
|
Dedičnosť
|
Autosomálna dominantná
|
____________________________________________________________________________
Metabolické ochorenia svalov (vyvolané poruchou látkovej premeny)
Deficiencia (nedostatok) fosforylázy (MPD alebo PYGM)
známa tiež ako McArdlesova choroba
Začiatok
|
V detstve až dospelosti
|
Príznaky
|
Po cvičení sa zvyknú vyskytovať kŕče svalov. Intenzívne cvičenie môže spôsobiť deštrukciu svalu a poškodenie obličiek
|
Progresia
|
Rôzna vážnosť priebehu choroby a postupnosť ochorenia
|
Dedičnosť
|
Autosomálna recesívna
|
Deficiencia acid-maltázy (AMD)
známa tiež ako Pompesova choroba
Začiatok
|
V rannom detstve až dospelosti
|
Príznaky
|
V „detskej“ forme je priebeh ochorenia ťažší a postihuje celé telo, zvyčajne je zväčšené srdce, pečeň a jazyk. V „dospelej“ forme spôsobuje slabosť svalov horných (ramien) a dolných končantín a trupu a respiračných svalov
|
Progresia
|
Rôznorodá progresia ochorenia
|
Dedičnosť
|
Autosomálna recesívna
|
Deficiencia fosforfrukto-kinázy (PFKM)
známa tiež ako Taruisova choroba
Začiatok
|
V detstve
|
Príznaky
|
Svalová únava po cvičení, môže viesť k ťažkým kŕčom, nausei (napínanie na vracanie), zvracaniu, poškodeniu svalu a vyskytuje sa aj sfarbenie moču
|
Progresia
|
Široká škála možností zhoršovania choroby
|
Dedičnosť
|
Autosomálna recesívna
|
Deficiencia debrancher enzýmov (DBD)
známa tiež ako Corisova alebo Forbesova choroba
Začiatok
|
V rannom detstve počas prvého roku života
|
Príznaky
|
Celková slabosť a ochabnutosť svalstva. V rannom detstve zväčšená pečeň. Epizódy nízkych hodnôt cukru v krvi
|
Progresia
|
Pomalá, ale postupnosť choroby sa môže u jednotlivých prípadov líšiť. Príznaky na svaloch sa môžu objaviť oneskorene, až v období dospievania a dospelosti
|
Dedičnosť
|
Autosomálna recesívna
|
Mitochondriálna myopatia (MITO)
Začiatok
|
V rannom detstve až do dospelosti
|
Príznaky
|
Celková slabosť svalstva, neschopnosť chodiť. Často je postihnutý mozog, vyskytuje sa hluchota, strata balansu a zraku, bežná je aj retardácia
|
Progresia
|
Široká škála možností zhoršovania a vážnosti priebehu ochorenia
|
Dedičnosť
|
Materský mitochondriálny gén (mtDNA)
|
Deficiencia karnitínu (CD)
Začiatok
|
V rannom detstve
|
Príznaky
|
Rôzny stupeň slabosti svalov ramien, bokov, tváre a krku
|
Progresia
|
Progresia sa u jednotlivých prípadov líši. Účinná je liečba užívaním náhrady karnitínu
|
Dedičnosť
|
Autosomálna recesívna
|
Deficiencia karnitín-palmityl-transferázy (CPT)
Začiatok
|
V mladom veku dospelosti
|
Príznaky
|
Neschopnosť posilovať miernym, predlžovaným cvičením. Predlžované a/alebo rýchle cvičenie môže spôsobiť ťažkú deštrukciu svalu, objaví sa aj sfarbenie moču a poškodenie obličiek
|
Progresia
|
Rozdielna vážnosť priebehu ochorenia
|
Dedičnosť
|
Autosomálna recesívna
|
Deficiencia fosforglycerát-kinázy (PGK)
Začiatok
|
V detstve a v období dospievania
|
Príznaky
|
Slabosť svalov a ich bolesti. Po intenzívnom cvičení je možné poškodenie svalu a sfarbenie moču
|
Progresia
|
Rôznorodá vážnosť priebehu ochorenia. Treba sa vyhnúť intezívnemu cvičeniu
|
Dedičnosť
|
Recesívna viazaná na chromozóm X, autosomálna recesívna
|
Deficiencia fosforglycerát-mutázy (PGAM alebo PGAMM)
Začiatok
|
V detstve až dospelosti
|
Príznaky
|
Počas len krátkeho trvania intenzívneho cvičenia je možné poškodenie svalu a sfarbenie moču, slabosť a bolesti svalov
|
Progresia
|
Priebeh ochorenia je rozlične ťažký. Treba sa vyhnúť intezívnemu cvičeniu
|
Dedičnosť
|
Autosomálna recesívna
|
Deficiencia laktát-dehydrogenázy (LDHA)
Začiatok
|
V detstve až dospelosti
|
Príznaky
|
Intolerancia na cvičenie, vyčerpávajúca fyzická aktivita spôsobuje poškodenie svalu a sfarbenie moču
|
Progresia
|
Vážnosť priebehu ochorenia je variabilná. Treba sa vyhnúť intenzívnemu cvičeniu
|
Dedičnosť
|
Autosomálna recesívna
|
Deficiencia myoadenylát-deaminázy (MAD)
Začiatok
|
V skorej dospelosti až do stredného veku dospelosti
|
Príznaky
|
Únava a slabosť svalov počas a po fyzickom úsilí, spojená s bolestivosťou a kŕčmi svalov
|
Progresia
|
Vážnosť priebehu ochorenia je rozmanitá. Ochorenie je zvyčajne neprogresívne a nespôsobuje slabosť a ochabovanie svalov
|
Dedičnosť
|
Autosomálna recesívna
|
preklad: Mgr. Mária Duračinská
____________________________________________________________________________
Vysvetlivky:
- Autosomálna recesívna dedičnosť
v tomto prípade sa choroba (napr. pletencová dystrofia) prenáša z rodiča (alebo rodičov) na dieťa postihnutým génom. Takýto gén majú obaja rodičia, hoci ani jeden z nich nie je dystrofik, ale ochorieť môže syn i dcéra.
- Autosomálna dominantná dedičnosť
ide o dedičnosť, pri ktorej musí byť ochorením postihnutý (napr. myotonická muskulárna dystrofia) aspoň jeden z rodičov, aby ju zdedilo i dieťa. Ochorieť môže syn i dcéra.
- Recesívna dedičnosť viazaná na chromozóm X
nositeľkou chybného génu je žena (napr. pri Duchennovej muskulárnej dystrofii) a choroba sa prenáša na dieťa mužského pohlavia. U každého syna, ktorý sa narodí takejto žene, je 50%-né riziko, že bude postihnutý DMD. O pohlaví dieťaťa rozhoduje otcov gén.
Zdroj: MDA USA