Pompeho choroba je vzácne dedičné nervovosvalové ochorenie, ktoré spôsobuje postupne zhoršujúcu sa svalovú slabosť u ľudí každého veku, prvé príznaky sa môžu objaviť kedykoľvek od ranného detstva až po dospelosť

Význam včasnej diagnózy Pompeho choroby je veľmi zrejmý najmä v posledných rokoch, nakoľko v dnešnej dobe už existuje liečba pre pacientov s týmto ochorením.
Podľa teoretickej prevalencie (výskyt pozn. OMD v SR) ochorenia by na Slovensku malo byť 25 – 125 jedincov s Pompeho chorobou. Pri veľkej väčšine pacientov ochorenie nie je správne diagnostikované, vedené je pod nesprávnou diagnózou, a teda nie je ani správne liečené.

Centrum pre neuromuskulárne ochorenia UNsP Bratislava – Ružinov a II. Detská klinika DFNsP Bratislava preto pripravili projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou pomocou skríningového vyšetrenia rizikových jedincov metódou suchej kvapky krvi (dried blood spot – DBS), nakoľko o úspechu liečby rozhoduje včasná diagnóza.

O projekte a teda aj o metóde suchej kvapky krvi, boli informovaní všetci ambulantní aj klinickí (nemocniční) neurológovia na Slovensku.

Za rizikových pacientov, teda tých, ktorí by mali toto vyšetrenie podstúpiť, sa podľa garantov projektu považujú tieto skupiny pacientov:

Dojčatá
Svalová hypotónia, motorická retardácia, kardiomyopatia.
Staršie deti a dospelí
Zhoršujúca sa svalová slabosť, úbytok svalstva, bolesti svalov, odstávajúce lopatky, spánkové apnoe, problémy s dýchaním, námahová dýchavičnosť, opakovane zvýšená hladina kreatínkinázy (CK) v krvi.
Zároveň sa odporúča urobiť toto vyšetrenie aj spätne u pacientov s už stanovenou diagnózou nervovosvalového ochorenia, pokiaľ táto nebola stanovená na základe genetického vyšetrenia.

Konkrétne sa jedná o tieto diagnózy:
- Pletencové formy svalových dystrofii
- Duchennova a beckerova svalová dystrofia
- Polymyozitída
- Mitochondriálne myopatie
- Deficiencia karnitínu
- Glykogenóza III,IV,V
- Danonova choroba
- Spinálna muskulárna atrofia
- Kennedyho choroba
- Amyotrofická laterálna skleróza /ALS/
- Hypotyreóza
- Kongenitálna svalová slabosť
- Peroxizómové choroby
Vyšetriť by sa mali aj príbuzní pacientov s už stanovenou diagnózou Pompeho choroby.

Postup vyšetrenia

Lekár (neurológ) alebo sestra urobia odber krvi z prsta alebo zo žily, nakvapkajú 5 kvapiek krvi na skríningový papierik, ktorý pošlú na vyšetrenie. V priebehu 2-3 mesiacov dostanú výsledok, o ktorom vás budú informovať.

V prípade pozitívneho výsledku je potrebné diagnózu Pompeho choroby potvrdiť ešte ďalším vyšetrením, preto bude nasledovať ďalší odber krvi, pravdepodobne v špecializovanom centre. O celom postupe bude váš lekár vopred informovaný.

V prípade, že aj vy patríte do tejto skupiny a chceli by ste spomínané vyšetrenie zrealizovať, kontaktujte svojho neurológa, ktorý by vám v tom mal pomôcť.

Pre viac informácii navštívte stránku www.pompe.sk