V USA bola schválená prvá génová liečba Duchennovej muskulárnej dystrofie (DMD)

Podrobnosti

Uverejnené: 23 august 2023

Federálny úrad Spojených štátov pre potraviny a lieky (FDA) schválil prvú génovú liečbu pre pacientov s DMD s názvom ELEVIDYS (účinná látka delandistrogene moxeparvovec). Zatiaľ je indikovaný pre chodiacich chlapcov s DMD vo veku 4-5 rokov. Kontraindikáciou je potvrdená delécia v exóne 8 a/alebo 9 v géne pre dystrofín alebo imunita na vírusový vektor, ktorý je súčasťou tohto lieku.

DMD je zriedkavé a závažné genetické ochorenie prejavujúce sa progresívnou svalovou slabosťou. Spôsobuje ho poškodenie génu pre proteín dystrofín, ktorý pomáha udržiavať
svalové bunky neporušené. Pri DMD sa proteín dystrofín v tele nevytvára, čo vedie k opakovaným poškodeniam svalových buniek. Príznaky tohto ochorenia sú problémy s
chôdzou a behom, častejšie padanie, únava a v neskorších štádiách ochorenia aj k závažnejším problémom spojených so svalovou slabosťou.

Liek ELEVIDYS je navrhnutý tak, aby do svalových buniek dostal gén pre skrátenú funkčnú formu proteínu dystrofínu pomocou vírusového nosiča. Tvorba dystrofínu by mala viesť
k zlepšeniu stavu u pacientov s DMD, ktorým dystrofín predtým chýbal. Liek sa podáva ako jednorazová infúzia, pretože si po nej organizmus vytvorí na vírusový nosič imunitu.

Medzi najčastejšie vedľajšie účinky lieku patria zvracanie, poškodenie pečene, horúčka a trombocytopénia (nedostatok krvných doštičiek v krvi).

FDA schválilo liek ELEVIDYS na základe troch štúdií o bezpečnosti a účinnosti lieku fázy 1 a 2. Išlo o štúdiu 101 (NCT03375164), štúdiu 102 (NCT03769116) a štúdiu 103
(NCT04626674) známu pod akronymom ENDEAVOR.

V Európe liek zatiaľ nie je schválený, pretože Európska lieková agentúra (EMA) čaká na ukončenie štúdie fázy 3 (EMBARK). Výsledky tejto štúdie by mali byť oznámené koncom tohto roku.

Zatiaľ otvorená pre pacientov v Spojených štátoch je aj štúdia fázy 3 ENVISION (303, NCT05881408), ktorej cieľom je vyhodnotiť bezpečnosť a účinnosť tohto lieku aj u nechodiacich a starších chodiacich pacientov s DMD.

Zdroje:

• https://www.parentproject.cz/blog/v-usa-byla-schvalena-prvni-genova-terapie-pro-dmd
• https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treatment-certain-patients-duchenne-muscular-dystrophy