Čo nám prinesú aktuálne klinické štúdie liečiv na SMA

Podrobnosti

Uverejnené: 18 september 2023

Dňa 30. augusta 2023 sa pri príležitosti mesiaca povedomia o spinálnej svalovej atrofii konal webinár práve o SMA. Za zorganizovanie tejto udalosti vďačíme Európskej aliancii asociácií nervovosvalových ochorení (EAMDA). Webinár obsahoval tri prednášky, pričom predovšetkým prvá z nich nám podala doteraz neznáme, ale o to dôležitejšie informácie o SMA a prospektoch budúcnosti ľudí, ktorí s ňou žijú. Rozhodli sme sa pre vás preto zhrnúť dané informácie v nasledujúcom článku. 

Online webinára sa v mene Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR zúčastnila Petra Eller, ktorá je zároveň autorkou textu. 

Prečítať článok (.pdf)

Vyhodnotenie sústredenia v boccii 2023

Podrobnosti

Uverejnené: 07 september 2023

V dňoch 30.8. až 3.9.2023 sa v priestoroch penziónu Slniečko na Duchonke uskutočnil 9. ročník boccia sústredenia OMD v SR (osem predchádzajúcich sústredení sa konalo v Čičmanoch), na ktorej sa účastníci venovali paralympijskému športu boccia. Podujatie je organizované klubom OMD Farfalletta Žilina v spolupráci s firmou BASHTO SPORTS.

Podujatia sa zúčastnilo 15 hráčov zo všetkých kategórií klasickej boccie BC1 až BC5 a hráči integrovanej boccie BCi. Spolu s hráčmi sa podujatia zúčastnili ich asistenti a organizačný tím.

Výsledky (.pdf)

Čítať ďalej...

Konferencia o starostlivosti v Duchennovej muskulárnej dystrofii

Podrobnosti

Uverejnené: 25 august 2023

Tohtoročná konferencia o starostlivosti v rámci Duchennovej muskulárnej dystrofie (DMD), ktorú organizuje Svetová organizácia Duchenne, priniesla novinky k štandardom starostlivosti z roku 2018. Odborníci prednášali o rôznych témach týkajúcich sa starostlivosti v rámci DMD. Venovali sa ženám s dystrofinopatiami, teda prenášačkám, ktoré môžu mať aj určité symptómy DMD, kardiologickej starostlivosti pri DMD, endokrinologickej starostlivosti pri DMD, skríningu novorodencov, pohotovosti pri DMD a neuropsychológii pri DMD.

Čítať ďalej...

V USA bola schválená prvá génová liečba Duchennovej muskulárnej dystrofie (DMD)

Podrobnosti

Uverejnené: 23 august 2023

Federálny úrad Spojených štátov pre potraviny a lieky (FDA) schválil prvú génovú liečbu pre pacientov s DMD s názvom ELEVIDYS (účinná látka delandistrogene moxeparvovec). Zatiaľ je indikovaný pre chodiacich chlapcov s DMD vo veku 4-5 rokov. Kontraindikáciou je potvrdená delécia v exóne 8 a/alebo 9 v géne pre dystrofín alebo imunita na vírusový vektor, ktorý je súčasťou tohto lieku.

Čítať ďalej...